ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА. Профессиональная переподготовка.

Код

Наименование разделов дисциплин и тем

Форма

контроля

I

Общепрофессиональные дисциплины.

Организация здравоохранения.

Промежуточный контроль (зачет)

Общественное здоровье и здравоохранение как наука. Система правового обеспечения охраны здоровья граждан.

-Организация медицинской помощи населению

-Современные проблемы профилактики.

-Медико-социальные аспекты здорового образа жизни.

-Зарубежное здравоохранение и международное сотрудничество в области здравоохранения. ВОЗ.

II

Специальные дисциплины

1

Нормальная и патологическая физиология

Промежуточный контроль (зачет)

1.1

Роль наследственности в патологии

1.2

Типовые нарушения обмена веществ

2

Генетика

Промежуточный контроль (зачет)

2.1

История развития и становления генетики как науки

2.2

Хромосомная теория наследственности

2.3

Популяционная генетика

2.4

Геномика и геномные технологии

3

Биохимия

Промежуточный контроль (зачет)

3.2

Строение информационных молекул и матричные биосинтезы

3.3

Основные особенности метаболических процессов

3.4

Методы исследования нарушений обмена веществ

4

Основы социальной гигиены и организация медико-генетической помощи населению в Российской Федерации

Промежуточный контроль (зачет)

4.1

Теоретические основы социальной гигиены и организация здравоохранения в Российской Федерации

4.2

Основы управления здравоохранением и страховой медицины

4.3

Организационные принципы помощи больным с наследственной патологией и их семьям

4.4

Врачебная этика и деонтология

4.5

Планирование и организация последипломного обучения врачей в Российской Федерации

5

Генетика человека

Промежуточный контроль (зачет)

5.1

История развития и становления генетики как науки

5.2

Наследственность и ее молекулярные основы

5.3

Цитологические основы наследственности

5.4

Гены и признаки

5.5

Изменчивость

5.6

Методы генетики человека

6

Клиническая генетика, характеристика наследственных болезней

Промежуточный контроль (зачет)

6.1

Наследственность и патология

6.2

Хромосомные болезни (патогенез, клиника и диагностика)

6.3

Моногенные формы наследственных болезней (патогенез, клиника, диагностика, частота в популяции)

6.4

Болезни, имеющие генетическую предрасположенность

7

Лабораторные методы диагностики наследственных болезней

7.1

Классификация методов диагностики наследственных заболеваний

7.2

Основные требования к биологическому материалу для проведения лабораторных исследований

7.3

Принципы организации диагностической лаборатории

8

Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней

Промежуточный контроль (зачет)

8.1

Хромосомный анализ

8.2

Клинические показания для проведения хромосомного анализа

8.3

Методы приготовления хромосомных препаратов

8.4

Методы окрашивания хромосомных препаратов

8.5

Принципы идентификации метафазных хромосом человека

8.6

Молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомной патологии с применением хромосомо-специфичных ДНК-зондов

9

Биохимические методы диагностики наследственных болезней

Промежуточный контроль (зачет)

9.1

Правила сбора и хранения биологического материала

9.2

Качественные, количественные и полуколичественные методы биохимической диагностики наследственных болезней

9.3

Общая характеристика физико-химических методов

9.4

Теоретические основы биохимических методов диагностики

9.5

Компартментализация клеточных процессов. Клеточные органеллы

9.6

Методы анализа и идентификации гликозаминогликанов

9.7

Методы анализа и идентификации олигосахаридов

9.8

Тандемная масс-спектрометрия

9.9

Современные биохимические анализаторы в диагностике наследственных болезней

10

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

Промежуточный контроль (зачет)

10.1

Программа «Геном человека» и ее итоги

10.2

Энзимы, употребляемые в молекулярном клонировании и ДНК-диагностике

10.3

Сайты рестрикции. Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (далее − ПДРФ)

10.4

Молекулы нуклеиновых кислот, используемые в ДНК-диагностике

10.5

Амплификационные методы, применяемые в ДНК-диагностике

10.6

Гибридизационные методы, применяемые в ДНК-диагностике

10.7

Электрофорез нуклеиновых кислот

10.8

ДНК-диагностика наследственных болезней

10.9

ДНК-диагностика и оценка генетического риска

10.10

ДНК-диагностика заболеваний, связанных с нарушением импринтинга

10.11

Методы оценки аллельного метилирования

10.12

Область применения ДНК-диагностики

10.13

Автоматические системы для молекулярно-генетической диагностики

10.14

Методы диагностики с использованием микрочипов

10.15

Компьютерные базы данных для анализа выявленных мутаций

11

Современные достижения в области лабораторной генетики

Промежуточный контроль (зачет)

11.1

Молекулярно-генетические исследования - основа персонифицированной медицины

11.2

Определение генетически обусловленной предрасположенности к развитию заболеваний

11.3

Использование полногеномных методов исследования в диагностике наследственных заболеваний

11.4

Преимущества и ограничения персонифецированной диагностики и лечения

11.5

Персонифецированная и таргетная терапия онкологических заболеваний

12

Профилактика наследственных болезней

Промежуточный контроль (зачет)

12.1

Уровни профилактики наследственной и врожденной патологии

12.2

Основы медико-генетического консультирования

12.3

Мониторинг врожденных аномалий развития

12.4

Основы периконцепционной профилактики наследственных болезней

12.5

Пренатальная диагностика

12.6

Неонатальный скрининг наследственных болезней и его осуществление в России

13

Акушерство и гинекология

Промежуточный контроль (зачет)

13.1

Патология полового развития

13.2

Клинико-лабораторные особенности течения беременности в норме и при патологии

13.3

Причины бесплодия и невынашивания беременности

14

Неврология

Промежуточный контроль (зачет)

14.1

Наследственные болезни нервной системы

15

Эндокринология

Промежуточный контроль (зачет)

15.1

Репродуктивная эндокринология мужского пола

15.2

Репродуктивная эндокринология женского пола

Итоговая аттестация

Экзамен